前陣子與好友相聚,聊到檢驗唐氏症一事 (報告有經過朋友同意)

朋友說:「在過年放假前一天婦產科護士打電話到家裡,婆婆接到電話時跑來說,婦產科打來說有事找我,心想,什麼事還特別打來,聽到護士說上次抽血檢驗唐氏指數較高,

要抽空時間來診所再次做診查,醫生要當面說明報內容。」

朋友說:「天啊!!!情瞬間像是被雷劈中,腦袋一片空白,眼眶立刻氾淚,眼淚不自覺的落下,大寶飯團看到媽媽流淚在旁邊抱抱

朋友說:「護士當下先安慰,說只是疑似可能懷唐氏寶寶,但不一定就是,到診所與醫生詳談報告及後續檢查」

朋友說:「當下立即call老公唐氏症抽血報告不樂觀,老公只能先安慰,陪同到診所再次確認報告」

朋友說:「當天到診所,醫生詳細解說:四指標母血唐氏症篩檢,抽取母親血液,測定血中生化指標濃度值:甲型胎兒蛋白-AFP等三種,藉以估算唐氏症的風險。醫生建議若不放心可做羊膜穿刺以檢查胎兒染色體,透過超音波引導下,將一根細長針穿過媽媽的肚皮、子宮壁,進入羊水腔抽取羊水。朋友當下與醫生約時間做羊膜穿刺,徹底檢查清楚讓自已放心,一直對自已說沒事、沒事、沒事的,得樂觀點,媽媽哭小寶在肚子裡也在哭」

朋友說:「到診所報到後簽下羊膜穿刺同意書,一直在祈禱小寶在媽媽肚子要乖乖給醫生伯伯抽羊水,換上衣服躺在床上,心想真的好緊張,護士開始在肚皮上消毒擦碘酒,醫生開始解說先看超音波螢幕監測器,當下小寶的狀態像在睡覺沒在動,醫生從一個管子拿出一根細又長的針,天啊!眼睛看不太敢看,但還是堅強看著醫生操作,針當下戳進肚皮,老實說真的沒感覺,可能緊張到已沒知覺,抽完羊水後,看著長桶裡的羊水,怎看起來好黃….,抽完後得等到年後才看的到報告,唉!這年還真不好過,一到家換下衣服,老公以為我大出血,整臉都擔心的要命,衣服上面是碘酒啦,老公頓時才安下心。再到診所看羊膜穿刺檢查報告,一切指數良好,頓時心中大石放下,無比的開心,小孩健康就是媽媽最大心願。」

什麼是唐氏症?

染色體一個來自於爸爸,一個來自於媽媽,所有的染色體都是成雙成對,但是如果其中有多出一個染色體同時有三個存在時,就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常等),而唐氏症(共日稱蒙古癡呆症)是指人類染色體第21對多了一個。

唐氏症平均發病率盥1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上,早期預防檢查能防止防止該病,生出唐希症寶寶的原因絕大部份與基因突變約佔9成有關係,家族史約4~5%,當生第一胎是唐氏寶寶,第二胎再生出的唐氏寶寶的機會會增加。

唐氏症篩檢依媽媽之孕期可分為二種模式:

第一孕期(9-13)唐氏症篩檢模式(簡稱初唐):懷孕第9週以後至第13週(未滿14週)抽取媽媽的血液檢查荷爾蒙指數,及懷孕第11週至第13週(未滿14週)超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨,此項檢查的唐氏兒檢出率約為82-87%,意即每十名唐氏症的胎兒就會有一至兩名被漏掉而無法篩檢出胎兒為唐氏症患者。

第二孕期(15-20)唐氏症篩檢模式(簡稱中唐):以抽取媽媽的血液來檢查荷爾蒙指數,此項檢查的唐氏兒檢出率約為60-83%,意即每十名唐氏症的胎兒就有二至四名被漏掉而無法篩檢出胎兒為唐氏症患者。目前國內唐氏症篩檢已提前至孕期第9週至第13週作為檢查主流,鼓勵懷孕媽媽在第一孕期時及早接受篩檢。

 

什麼是羊膜穿刺檢查?

    羊膜穿刺檢查於妊娠1620週施行,可檢查出胎兒染色體數目是否異常,如唐氏症,染色體轉位或缺損亦可查出。大於35歲的孕婦、曾生下染色體異常胎兒之患者、母血唐氏症篩檢為高危險者,或有染色體異常時,胎兒染色體異常之機率較高,建議直接做羊膜穿刺檢查,約2─4週後可以得到檢查結果,若胎兒有嚴重的染色體異常,則可以考慮中止懷孕。羊膜穿刺檢查可能的併發症有感染、破水、出血、流產或胎兒傷害,發生率約千分之13,對高齡產婦而言,發生併發症的機會比生下唐氏症的機會還低,故仍屬安全之檢查,但術後若發生腹痛嚴重、出血、破水、發燒應盡速就醫。

羊膜穿刺的時間:

一般羊膜穿刺最好的時機是介於懷孕 15-20 週左右(約四個多月),因為這個週數嬰兒不會太大,且羊水的量也比較充 沛,因此對胎兒也較安全

羊膜穿刺風險:

羊膜穿刺術對於胎兒的安全的風險少於絨毛膜取樣術,但是絨毛膜取樣術可以在懷孕更早期施行。羊膜穿刺術屬於侵入性的檢查,可能會造成0.1-0.2%流產風險,也有0.05%的機率會造成新生兒外型的傷害。

 

適合做羊膜穿刺的條件:

1. 孕婦年齡超過34足歲。
2. 曾懷過或生育過染色體異常,或神經管缺損的孩子。
3. 本人或配偶的染色體有結構性異常者,或遺傳疾病帶因者。
4. 家族有唐氏症患者,或染色體異常患者。
5. 超音波檢查發現胎兒構造異常者。
6. 孕婦血清篩檢疑似胎兒有染色體異常(如二指標或四指標唐氏症篩檢,機率高於標準者)。
7. 有過三次以上自然流產者。

羊膜穿刺後應注意事項

    有些人會有輕微子宮收縮、腹部針扎處輕微刺痛感,這些不適大多在一天內消失。三天內盡量休息,避免激烈運動、提重物或抱小孩。若出現持續或規則之子宮收縮、陰道出血、破水或不明原因發燒,須立刻返院就診。

 

 

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